Hemofilia na kartach historii

Hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, która występuje dość rzadko. Objawia się zaburzeniami procesu krzepnięcia krwi. U zdrowego człowieka uszkodzenie naczyń krwionośnych rozpoczyna szereg zdarzeń prowadzących do utworzenia skrzepu i zahamowania krwawienia. U chorych na hemofilię nawet najmniejsze zranienie może być przyczyną poważnych i groźnych dla życia krwawień.

Hemofilia na kartach historii

Przyczyną hemofilii są mutacje prowadzące do całkowitego braku czynników uczestniczących w procesie krzepnięcia krwi, bądź też do produkcji ich zmutowanych form o poważnie upośledzonej aktywności. Występują dwa główne typy hemofilii: A i B. W przypadku częściej występującej hemofilii typu A (jeden przypadek na 12 tysięcy urodzonych chłopców) zmutowany jest gen kodujący czynnik VIII, a w przypadku hemofilii typu B (jeden przypadek na 30 tys. Urodzonych chłopców) – gen czynnika IX.

Geny obu tych czynników znajdują się w chromosomie X. Zmutowane allele są recesywne w stosunku do allele prawidłowych. Hemofilia dziedziczy się podobnie jak daltonizm. Kobieta może być nosicielką zmutowanego genu, ale nie choruje, natomiast u mężczyzny pojawienie się zmutowanego allele zawsze oznacza chorobę.

Niektórzy sugerują, że w nielicznych opisanych przez lekarzy przypadkach pojawienie się objawów hemofilii u kobiet spowodowane było dodatkowymi aberracjami chromosomowymi. Niewątpliwie najsłynniejszym przykładem rodziny cierpiącej na hemofilię jest potomstwo angielskiej królowej Wiktorii (1819-1901). Królowa Wiktoria była nosicielką genu hemofilii i miała dziewięcioro dzieci. Jeden z jej synów, Leopold, był chory na hemofilię. Żył tylko 31 lat i zmarł na wylew krwi do mózgu. Pozostałe dzieci królowej Wiktorii były zdrowe, ale jej dwie córki, Alicja i Beatrice były nosicielkami „szkodliwych” genów i przekazały tę chorobę swoim synom. Alicja wyszła za mąż za cesarza Niemiec i hemofilia ujawniła się w linii niemieckiej. Obie córki Alicji były nosicielkami hemofilii, natomiast syn był chory i zmarł w wieku 4 lat z powodu wykrwawienia. Córka Aleksandra, późniejsza żona cara Rosji Mikołaja II, przekazała hemofilię swojemu synowi Aleksemu.

Jeśli prześledzi się dzieje rodzin królewskich Europy, to można zaobserwować występowanie tej choroby w każdym pokoleniu. Obecnie chorym na hemofilię podaje się preparaty krwiopochodne, zawierające czynniki krzepnięcia krwi, których pozbawieni są pacjenci. Dzięki temu mogą oni prawie normalnie funkcjonować i w razie skaleczeń nie są narażeni na śmierć w wyniku wykrwawienia.
Marta Akuszewska

hastagi na stronie:

#hemofilia w rodzinach królewskich #hemofilia w rodzinie królewskiej

Authors

Related posts

Top